Fenotipado automatizado de epilepsia y tipo de crisis con modelos de lenguaje preentrenados

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Inteligencia Artificial
• Informática Médica

Sus antecedentes:

• La epilepsia es un trastorno neurológico común con diversos tipos de crisis y epilepsia que afectan el pronóstico y el tratamiento.
• Los registros de salud electrónicos (EHR) ofrecen datos longitudinales ricos pero carecen de fenotipos detallados de epilepsia en formatos estructurados.
• Las notas clínicas no estructuradas contienen información fenotípica crucial que a menudo se pasa por alto en el análisis de datos tradicional.

Objetivo del estudio:

• Evaluar modelos de lenguaje basados en transformadores para el fenotipado automatizado de epilepsia y tipos de crisis a partir de notas clínicas.
• Comparar el rendimiento del modelo con el acuerdo de epileptólogos expertos.
• Desplegar el modelo con mejor rendimiento para el fenotipado a gran escala y el análisis de datos de pacientes con epilepsia.

Principales métodos:

• Se evaluaron dos modelos de transformadores, BERT y DeepSeek-R1, ajustados para el fenotipado de tipos de epilepsia y crisis.
• Un subconjunto de notas clínicas fue anotado por epileptólogos para establecer una verdad fundamental.
• El modelo con mejor rendimiento se aplicó a una gran cohorte de notas clínicas (77 049 notas de 18 566 pacientes).

Principales resultados:

• DeepSeek-R1 demostró un rendimiento comparable al acuerdo de expertos en la clasificación de tipos de epilepsia y crisis.
• DeepSeek-R1 superó a BERT, especialmente en tareas de clasificación más granulares.
• El despliegue a gran escala reveló patrones clínicos como la estabilización del diagnóstico y la coocurrencia de tipos de crisis.

Conclusiones:

• El fenotipado automatizado de la epilepsia utilizando modelos de lenguaje transforma los datos no estructurados de EHR en un valioso recurso de investigación.
• Este enfoque permite el análisis longitudinal a gran escala de las trayectorias de la epilepsia y los resultados del tratamiento.
• Los hallazgos respaldan la investigación clínica y traslacional futura en el cuidado de la epilepsia.