Hipocalcemia refractaria por hipocalcemia autosómica dominante tipo 2 combinada y hipoparatiroidismo posquirúrgico

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• Genética
• Nefrología

Sus antecedentes:

• Una mujer de 49 años se presentó con un historial de 20 años de hipocalcemia crónica.
• Tenía niveles de calcio sérico entre 6.4-8.5 mg/dL con hormona paratiroidea (PTH) inapropiadamente baja o normal-baja.
• Después de la tiroidectomía total por carcinoma tiroideo papilar, desarrolló hipocalcemia severa, sintomática y refractaria con PTH indetectable.

Objetivo del estudio:

• Investigar la base genética de la hipocalcemia refractaria en una paciente con antecedentes de hipocalcemia crónica y hipoparatiroidismo post-tiroidectomía.
• Caracterizar la presentación clínica y los hallazgos genéticos asociados con la hipocalcemia autosómica dominante tipo 2 (ADH2).
• Explorar los desafíos en el manejo de pacientes con hipoparatiroidismo genético y adquirido combinado.

Principales métodos:

• Presentación de caso clínico y revisión.
• Análisis bioquímico de los niveles de calcio y hormona paratiroidea en suero.
• Secuenciación genética para identificar variantes patogénicas.
• Examen patológico del tejido paratiroideo.

Principales resultados:

• La patología postoperatoria reveló una única glándula paratiroidea hipercelular.
• La evaluación genética identificó una variante GNA11 patogénica (c.178C>T, p.Arg60Cys), confirmando la hipocalcemia autosómica dominante tipo 2 (ADH2).
• A pesar del manejo médico agresivo, incluida la infusión de gluconato de calcio, el calcio sérico se mantuvo persistentemente bajo.

Conclusiones:

• Este caso amplía la comprensión de la ADH2, un trastorno genético raro que afecta la homeostasis del calcio.
• La presentación de la paciente resalta la complejidad del manejo de la hipocalcemia resultante de la interacción de la predisposición genética y la intervención quirúrgica.
• Las estrategias de tratamiento óptimas para pacientes con hipoparatiroidismo genético y posquirúrgico coexistente requieren una mayor investigación.