Alteraciones de los metabolitos plasmáticos asociados con el rasgo falciforme

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• Metabolómica
• Genética

Sus antecedentes:

• El rasgo falciforme (SCT) es común en personas de ascendencia africana.
• El SCT es un factor de riesgo conocido para la enfermedad renal crónica y la enfermedad renal terminal (ESKD).
• Los mecanismos que vinculan el SCT con la enfermedad renal requieren una mayor caracterización.

Objetivo del estudio:

• Investigar la patobiología del SCT mediante perfiles metabolómicos.
• Identificar metabolitos asociados con el SCT.
• Evaluar la utilidad de estos metabolitos en la predicción del riesgo de ESKD.

Principales métodos:

• Se midieron 851 metabolitos plasmáticos mediante metabolómica no dirigida (Metabolon Global Discovery Panel).
• El estudio incluyó 986 mujeres con SCT y 998 controles del Women's Health Initiative (WHI).
• Se realizó una replicación en 1.070 participantes del estudio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC).

Principales resultados:

• 69 metabolitos se asociaron significativamente con el SCT en la cohorte WHI.
• Los metabolitos asociados están relacionados con la función renal (eGFR) y las vías de estrés oxidativo.
• El 39% de los metabolitos asociados con el SCT se replicaron en el estudio ARIC.
• La inclusión de estos metabolitos mejoró la predicción del riesgo de ESKD en individuos con SCT.

Conclusiones:

• Se identificaron y replicaron metabolitos asociados con el SCT.
• Estos metabolitos se relacionan con la eGFR y las vías alteradas en la enfermedad de células falciformes.
• El perfil metabolómico plasmático puede mejorar la estratificación del riesgo de ESKD para personas con SCT.