Disfunción autonómica en pacientes con amiloidosis de transtiretina de tipo salvaje

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• Neurología
• Genética

Sus antecedentes:

• La disfunción autonómica se reconoce en la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv).
• Falta un estudio sistemático de la disfunción autonómica en la amiloidosis de transtiretina de tipo salvaje (ATTRwt).
• La ATTRwt presenta principalmente miocardiopatía, y los síntomas autonómicos pueden imitar la insuficiencia cardíaca.

Objetivo del estudio:

• Investigar la presencia y el alcance de la disfunción autonómica en pacientes con ATTRwt.

Principales métodos:

• Examen autonómico exhaustivo en 20 pacientes con ATTRwt y 20 controles.
• Se incluyeron cuestionarios estandarizados, desafíos ortostáticos, maniobra de Valsalva, respiración profunda y evaluación sudomotora.

Principales resultados:

• Deterioro de la regulación de la presión arterial y la frecuencia cardíaca durante desafíos ortostáticos en pacientes con ATTRwt.
• El 83% de los pacientes con ATTRwt mostraron resultados patológicos en la maniobra de Valsalva, en comparación con el 30% de los controles.
• No hubo diferencia en las pruebas de sudoración patológica entre los grupos.

Conclusiones:

• Los síntomas autonómicos se informan con poca frecuencia en la ATTRwt.
• La evaluación detallada revela una disfunción autonómica cardiovascular significativa en la ATTRwt.
• Esta disfunción contribuye al fenotipo clínico general de la ATTRwt.