Clasificación de tromboembolismo venoso no provocado versus provocado basada en transcriptómica y aprendizaje...

Área de la Ciencia:

• Bioquímica
• Genómica
• Bioinformática

Sus antecedentes:

• La clasificación del tromboembolismo venoso (TEV) en subtipos provocado y no provocado es esencial para guiar la terapia anticoagulante y evaluar el riesgo de recurrencia.
• Los métodos actuales de fenotipado clínico para la clasificación de TEV tienen limitaciones.
• La diferenciación precisa entre subtipos de TEV es fundamental para el manejo personalizado del paciente.

Objetivo del estudio:

• Identificar diferencias moleculares entre TEV provocado y no provocado utilizando datos de transcriptómica de sangre total.
• Desarrollar un modelo de aprendizaje automático para clasificar subtipos de TEV basado en patrones de expresión génica.
• Evaluar el potencial diagnóstico de la perfilación transcriptómica combinada con inteligencia artificial para la clasificación de TEV.

Principales métodos:

• Análisis de transcriptomas de sangre total del conjunto de datos GSE48000 para identificar genes diferencialmente expresados (DEGs) entre TEV provocado y no provocado.
• Se realizaron análisis de enriquecimiento de vías de la Gene Ontology (GO) y KEGG en DEGs.
• Se utilizó un algoritmo de bosque aleatorio para la clasificación de características, seguido del desarrollo de un modelo de red neuronal artificial (ANN) utilizando los 30 genes principales.
• El rendimiento del modelo se evaluó utilizando validación cruzada estratificada de 10 veces y análisis de la curva característica operativa del receptor (ROC).

Principales resultados:

• Se identificó una firma de 30 genes que distinguió eficazmente entre subtipos de TEV provocado y no provocado.
• La mayoría de los genes identificados exhibieron una menor expresión en el TEV no provocado, con genes específicos como GDF2, LGALS2 y LOC100130229 mostrando una notable regulación al alza.
• Los análisis de enriquecimiento indicaron la participación de vías de regulación inmunitaria y transporte de vesículas en la patogénesis del TEV.
• El modelo ANN desarrollado logró un Área Bajo la Curva (AUC) de 0.799, demostrando una excelente discriminación.

Conclusiones:

• La perfilación transcriptómica combinada con el aprendizaje automático puede distinguir con precisión entre TEV provocado y no provocado.
• Los diagnósticos moleculares impulsados por IA muestran una promesa para la clasificación de TEV y la estratificación de riesgos.
• Se necesita validación prospectiva en cohortes más grandes e independientes para confirmar estos hallazgos y respaldar la implementación clínica.