Puntuaciones de riesgo poligénico en la hipercolesterolemia familiar. ¿Tienen un papel?

Área de la Ciencia:

• Genética Cardiovascular
• Farmacogenómica
• Medicina de Precisión

Sus antecedentes:

• La hipercolesterolemia familiar (HF) presenta importantes desafíos clínicos en la evaluación del riesgo.
• Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) ofrecen un método para evaluar la susceptibilidad genética a los rasgos lipídicos y la enfermedad arterial coronaria (EAC).

Objetivo del estudio:

• Revisar las posibles aplicaciones de las PRS en el manejo de pacientes con HF.
• Explorar la utilidad de las PRS en el diagnóstico y la estratificación del riesgo cardiovascular dentro de las cohortes de HF.

Principales métodos:

• Revisión de estudios recientes que investigan el papel de las PRS en la HF.
• Análisis de PRS para lipoproteína(a), C-LDL y EAC en relación con los resultados cardiovasculares y el fenotipo.
• Evaluación de las PRS para el valor predictivo incremental sobre las variables clínicas.

Principales resultados:

• Las PRS altas para la lipoproteína(a) pueden imitar el fenotipo de HF en casos sin variantes; las PRS altas de C-LDL explican una mayor proporción.
• Los riesgos cardiovascular y de diabetes tipo 2 difieren entre la HF poligénica y la monogénica.
• Una PRS para EAC, pero no para C-LDL o lipoproteína(a), predijo de forma independiente la enfermedad cardiovascular a lo largo de la vida en la HF monogénica.

Conclusiones:

• Las PRS muestran potencial para el uso diagnóstico y la estratificación del riesgo cardiovascular en la HF.
• Se necesita más investigación para confirmar si las PRS proporcionan un valor predictivo adicional más allá de las variables clínicas convencionales antes de su implementación clínica generalizada.