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El retinoblastoma con deleción cromosómica 13q- asociado con la inversión paracéntrica materna de 13q
Science (New York, N.Y.)
|March 9, 1979
Resumen
Una niña con retinoblastoma unilateral y retraso mental tenía una deleción del cromosoma 13. Esta anomalía genética fue heredada de su madre, que tenía una inversión del cromosoma 13.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oncología Oncología.
- Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
Sus antecedentes:
- El retinoblastoma es un cáncer de ojo pediátrico.
- Las mutaciones genéticas, particularmente en el cromosoma 13, están relacionadas con el retinoblastoma.
- El retraso mental puede ocurrir en conjunto con ciertos trastornos genéticos.