Brechas de calidad en los informes citogenéticos: una auditoría retrospectiva de un solo centro de 225 informes de cariotipo de médula ósea en neoplasias hematológicas

Los hallazgos citogenéticos son esenciales para el diagnóstico y la estratificación del riesgo pronóstico en las neoplasias hematológicas. Sin embargo, el grado en que los informes de cariotipo rutinarios incorporan una interpretación clínicamente relevante sigue siendo variable. Este estudio evaluó la exhaustividad, la precisión y la integración clínica de los informes citogenéticos.

Revisamos retrospectivamente 225 informes consecutivos de cariotipo de médula ósea emitidos entre octubre de 2020 y julio de 2024 en un laboratorio de citogenética de atención terciaria. Los informes se evaluaron en función de los comentarios interpretativos, la estratificación del riesgo específica de la enfermedad, las recomendaciones de pruebas accionables, la derivación para asesoramiento genético, el tiempo de respuesta (TAT) y la precisión según el ISCN. Los análisis de estratificación del riesgo se limitaron a los casos elegibles para los marcos establecidos específicos de la enfermedad (107/225; 47,6 %).

Se identificaron errores de ISCN en 72/225 informes (32,0%), siendo los más comunes los relacionados con el uso de corchetes y la notación de subclones. La documentación explícita del nivel de riesgo estuvo presente en solo 3/225 informes (1,33%). Entre los casos de LMA con evaluación de riesgo documentada, se produjo una clasificación errónea en 3/15 casos (20,0%), mientras que no se observó ninguna clasificación errónea en el SMD. Las recomendaciones de pruebas accionables se documentaron en 5/225 informes (2,22%), y 4/225 informes (1,78%) contenían resultados de ISCN sin narrativa interpretativa. Las recomendaciones de asesoramiento genético estuvieron ausentes en todos los informes, incluidos cuatro casos que cumplían los criterios predefinidos. El TAT mediano fue de 30,5 días (RIC 23-44; percentil 90: 72,3 días), superando los parámetros de referencia recomendados.

Las lagunas en los informes citogenéticos reflejan primordialmente una interpretación clínica limitada más que deficiencias técnicas en la elaboración de los informes. El uso de plantillas estandarizadas adaptadas al diagnóstico y la monitorización de la calidad podrían mejorar la exhaustividad, la consistencia y la utilidad clínica de los informes.