Carcinoma de células claras hialinizantes traqueal primario extremadamente raro: dos reportes de casos

El carcinoma de células claras hialinizante traqueal primario (HCCC) es un tumor epitelial maligno de bajo grado excepcionalmente raro. Sus manifestaciones respiratorias inespecíficas y sus características histopatológicas superpuestas con otras neoplasias de células claras pueden retrasar el diagnóstico. Las alteraciones moleculares que involucran la región de ruptura del sarcoma de Ewing 1 (EWSR1) son valiosos para fines diagnósticos; sin embargo, las características clinicopatológicas, el manejo óptimo y los resultados a largo plazo del CCH traqueal no están suficientemente caracterizados. Presentamos dos casos para ampliar la evidencia limitada respecto a su diagnóstico y tratamiento quirúrgico.

Dos mujeres presentaron síntomas respiratorios causados por tumores traqueales primarios. La primera paciente se sometió a una resección traqueal segmentaria con reconstrucción de extremo a extremo. Los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos apoyaron el diagnóstico de CCHH, y las pruebas moleculares identificaron unEWSR1::ATF1fusión. El segundo paciente también se sometió a una resección traqueal segmentaria y reconstrucción. El examen histopatológico reveló células tumorales con citoplasma claro dispuestas en nidos y cordones dentro de un estroma hialinizado, y la hibridación fluorescente in situ demostróEWSR1reordenamiento, confirmando el diagnóstico de HCCC. Se logró una resección R0 en ambos pacientes. La recuperación postoperatoria fue satisfactoria, y no se identificó recurrencia ni metástasis durante el seguimiento disponible.

El HCCC traqueal primario debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los tumores de células claras traqueales. El diagnóstico preciso requiere la integración de la histomorfología, la inmunohistoquímica y las pruebas moleculares paraEWSR1alteraciones. La resección quirúrgica completa con márgenes negativos parece ser un tratamiento eficaz para la enfermedad localizada. Dado que puede ocurrir recurrencia tardía o metástasis y la evidencia sigue siendo limitada, se justifica una vigilancia prolongada después de la cirugía y la acumulación adicional de casos confirmados molecularmente.