Dos genes esteroideos 21-hidroxilasa se encuentran en la región S murina

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Inmunología Inmunología.
• La bioquímica es la bioquímica.

Sus antecedentes:

• La deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OH) es un trastorno hereditario de la esteroideogénesis que afecta la salud humana.
• Esta condición está genéticamente relacionada con el antígeno leucocitario humano (HLA) y el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC).
• Investigaciones recientes identificaron un gen estructural defectuoso, el citocromo P-450C21, como la causa de la deficiencia de 21-OH.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la ubicación de los genes de la 21-hidroxilasa dentro del complejo murino H-2, el equivalente de ratón del MHC. humano.
• Para determinar si los genes murinos 21-OH están asociados con otros genes en el complejo H-2.

Principales métodos:

• Utilizó un clon de ADN complementario de la suprarrenal bovina que codificaba una porción de la enzima 21-OH.
• Examinó clones cósmidos superpuestos de la región S del genoma del ratón BALB/c.

Principales resultados:

• Identificó la presencia de dos genes 21-hidroxilasa dentro del complejo H-2 del ratón BALB/c.
• Se encontró que estos genes se encuentran inmediatamente aguas abajo (3') de los genes C4 y Slp.

Conclusiones:

• Los genes murinos de la 21-hidroxilasa se encuentran dentro del complejo H-2, específicamente en la región S.
• Este hallazgo apoya la homología entre los MHC humanos y los de ratón con respecto a la organización génica y sugiere un vínculo genético conservado para los genes de la esteroideogénesis.