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Enfermedad renal policística autosómica dominante: diagnóstico precoz y datos para el asesoramiento genético
Lancet (London, England)
|June 7, 1980
Resumen
El asesoramiento genético temprano para la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es un desafío. Este estudio encontró que las imágenes normales en adultos en riesgo mayores de 19 años reducen significativamente la probabilidad de heredar el gen ADPKD.
Área de la Ciencia:
- Nefrología Nefrología.
- Genética médica La genética médica.
Sus antecedentes:
- El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) a menudo se retrasa hasta la edad adulta, lo que complica el asesoramiento genético.
- La identificación temprana de las personas en riesgo de ADPKD es crucial para la intervención y el manejo oportunos.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la eficacia de la urografía excretora con nefrotomografía e imágenes de radionucleidos en la detección temprana de ADPKD en la descendencia en riesgo.
- Para refinar el asesoramiento genético mediante la evaluación de la probabilidad de heredar el gen ADPKD basado en los resultados de imágenes en diferentes grupos de edad.
Principales métodos:
- 261 descendientes de individuos con ADPKD se sometieron a urografía excretora con nefrotomografía e imágenes de radionúclidos.
- Los resultados de las imágenes se analizaron y se compararon con la prevalencia esperada de la enfermedad en función de la edad y los antecedentes familiares.
- Se evaluó la concordancia entre las dos modalidades de imágenes.
Principales resultados:
- Se observó una excelente concordancia entre la urografía excretora con nefrotomografía y las imágenes de radionúclidos.
- En el grupo de edad de 15 a 19 años, solo el 30% de los sujetos en riesgo fueron diagnosticados con ADPKD, por debajo del 50% esperado.
- En sujetos mayores de 19 años, se diagnosticó al 57% de los individuos en riesgo; esto disminuyó al 43% cuando se excluyeron los probantes, no significativamente diferente del 50% esperado.
Conclusiones:
- Los urogramas normales y las imágenes de radionucleidos en individuos en riesgo mayores de 19 años sugieren una probabilidad de menos del 5% de heredar el gen ADPKD.
- Estas técnicas de imagen son valiosas para la detección temprana de la ADPKD y para mejorar la precisión del asesoramiento genético para las poblaciones en riesgo.