Servicios genéticos en los Estados Unidos

Área de la Ciencia:

• Genética médica La genética médica.
• Salud Pública La salud pública.
• La medicina genómica es la medicina genómica.

Sus antecedentes:

• Financiado por la Ley Nacional de Enfermedades Genéticas, 34 programas de servicios genéticos estatales operaron en los EE.UU. durante el año fiscal 1979-1980.
• Estos programas tenían como objetivo proporcionar asesoramiento genético y servicios de diagnóstico a las poblaciones en riesgo.

Objetivo del estudio:

• Informar sobre la utilización y los resultados de los servicios genéticos proporcionados a nivel nacional.
• Documentar la efectividad de los programas de asesoramiento genético, amniocentesis y detección metabólica.

Principales métodos:

• Análisis de datos de 34 programas estatales de servicios genéticos financiados por la Administración de Servicios de Salud.
• Revisión del asesoramiento genético, análisis de líquido amniótico y detección de trastornos metabólicos en recién nacidos.

Principales resultados:

• Más de 131.818 personas recibieron asesoramiento genético, y 42.003 análisis de líquido amniótico detectaron 436 fetos anormales (1%).
• La utilización de la amniocentesis para la edad materna avanzada varió ampliamente (5%-49%).
• El cribado metabólico de más de 3 millones de especímenes identificó 195 casos de fenilcetonuria y 536 de hipotiroidismo, entre otros trastornos raros.

Conclusiones:

• Los programas genéticos financiados por el Estado proporcionaron efectivamente servicios esenciales, incluidos el asesoramiento genético y las pruebas de diagnóstico.
• La detección de recién nacidos identificó un número significativo de bebés con enfermedades genéticas tratables, lo que pone de relieve la importancia de estas iniciativas de salud pública.