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Deficiencia de fosfoglicerato mutasa en el músculo humano: miopatía metabólica recién descubierta
Science (New York, N.Y.)
|June 12, 1981
Resumen
Un defecto genético en la mutación del fosfoglicerato muscular (PGAM) causa intolerancia al ejercicio y pigmenturia. La isoenzima cerebral (BB), no la forma muscular (M), fue responsable de la limitada actividad enzimática observada.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Fisiología Humana Fisiología Humana.
- Enzimología Enzimología.
Sus antecedentes:
- La fosfoglicerato mutasa muscular (PGAM) es crucial para la glucólisis.
- Los defectos en las enzimas glicolíticas pueden conducir a miopatías metabólicas.
- Comprender las isoenzimas enzimáticas es clave para diagnosticar trastornos genéticos.