Jove
Visualize
Contáctanos
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
ACERCA DE JoVE
Visión GeneralLiderazgoBlogCentro de Ayuda JoVE
AUTORES
Proceso de PublicaciónConsejo EditorialAlcance y PolíticasRevisión por ParesPreguntas FrecuentesEnviar
BIBLIOTECARIOS
TestimoniosSuscripcionesAccesoRecursosConsejo Asesor de BibliotecasPreguntas Frecuentes
INVESTIGACIÓN
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of ExperimentsArchivo
EDUCACIÓN
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab ManualCentro de Recursos para ProfesoresSitio de Profesores
Términos y Condiciones de Uso
Política de Privacidad
Políticas

Videos de Experimentos Relacionados

El defecto enzimático primario en la coproporfiria hereditaria.

G H Elder, J O Evans, N Thomas

    Lancet (London, England)
    |December 4, 1976
    PubMed
    Resumen

    La coproporfiria hereditaria (H.C.) está relacionada con la reducción de la actividad de la oxidasa del coproporfirinógeno. Este defecto de la enzima puede desencadenar ataques de porfiria aguda cuando la uroporfirinógeno-I-sintasa se convierte en una velocidad limitante para la síntesis de hemo.

    Videos de Conceptos Relacionados

    También podría leer

    Artículos Relacionados

    Artículos vinculados a este trabajo por autores compartidos, revista y gráfico de citas.

    Ordenar por
    Same author

    Geographic information in the French national health data system: Key challenges for territorial health studies.

    Journal of epidemiology and population health·2026
    Same author

    Proof-of-concept thermoelectrically cooled sow-cooling mat.

    Scientific reports·2026
    Same author

    Management of women with abnormal cervical cytology: Update of French guidelines after the implementation of HPV screening.

    European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology·2025
    Same author

    The Europa Imaging System (EIS) Investigation.

    Space science reviews·2024
    Same author

    A Global Dataset of Potential Chloride Deposits on Mars as Identified by TGO CaSSIS.

    Scientific data·2024
    Same author

    A resonant sextuplet of sub-Neptunes transiting the bright star HD 110067.

    Nature·2023

    Área de la Ciencia:

    • La bioquímica es la bioquímica.
    • Genética La genética.
    • Trastornos metabólicos Los trastornos metabólicos son trastornos metabólicos que se producen en el cuerpo.

    Sus antecedentes:

    • La coproporfiria hereditaria (H.C.) es un trastorno autosómico dominante.
    • Las manifestaciones clínicas de H.C. implican principalmente ataques agudos de porfiria.

    Objetivo del estudio:

    • Para investigar el defecto enzimático en la coproporfiria hereditaria.
    • Para aclarar el mecanismo subyacente a los ataques agudos en H.C.

    Principales métodos:

    • Los ensayos de actividad enzimática en fibroblastos de piel cultivados.
    • Análisis de las enzimas de la vía de la biosíntesis del hemo.

    Principales resultados:

    Videos de Experimentos Relacionados

  • La actividad de la oxidasa del coproporfirinógeno fue aproximadamente un 50% menor en los pacientes con H.C. en comparación con los controles.
  • Esta actividad reducida se sugiere como el defecto primario en H.C., probablemente presente en el hígado también.

    • Conclusiones:

    • La actividad reducida de la coproporfirinógeno oxidasa es el defecto primario en la coproporfiria hereditaria.
    • Los ataques de porfiria aguda pueden ocurrir cuando la actividad de la uroporfirinógeno-I-sintasa limita la velocidad de síntesis del hemo.