El oncogén humano c-ras1H: una mutación en el tejido normal y neoplásico del mismo paciente

Área de la Ciencia:

• Oncología Oncología.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• El gen homólogo ras celular (c-ras1H) juega un papel en el crecimiento y la diferenciación celular.
• Las alteraciones en los genes de c-ras están implicadas en varios tipos de cáncer humano.
• Un sitio específico de la endonucleasa de restricción distingue el c-ras1H normal de su forma oncogénica.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y aplicar un método de cribado rápido para la detección del oncogén c-ras1H.
• Para investigar la presencia del oncogén c-ras1H en el tumor de un paciente y en los tejidos normales.

Principales métodos:

• Se empleó un método de cribado rápido basado en la pérdida de un sitio de restricción de la endonucleasa.
• Se analizó el ADN de 34 individuos y el tumor de la vejiga de un paciente, la vejiga normal y los leucocitos.
• Se utilizó el mapeo de enzimas de restricción para identificar la alteración específica de la secuencia.

Principales resultados:

• Los 34 individuos examinados eran homocigotos para el alelo c-ras1H normal.
• El tumor de la vejiga del paciente, la vejiga normal y el ADN de los leucocitos eran heterocigotos para la mutación.
• La mutación fue identificada como un cambio de nucleótido que afecta al duodécimo aminoácido (glicina) del producto del gen c-ras1H.

Conclusiones:

• El paciente heredó el oncogén c-ras1H en su línea germinal.
• La presencia del oncogén c-ras1H puede indicar una predisposición a la neoplasia.
• Este estudio pone de relieve la utilidad del análisis del sitio de restricción para la detección de oncogenes.