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Tres insulinas mutantes en el hombre.

S Shoelson, M Haneda, P Blix

    Nature
    |April 7, 1983
    PubMed
    Resumen
    Este resumen es generado por máquina.

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    Los investigadores identificaron una variante única de insulina en pacientes con diabetes y resistencia a la insulina. Esta insulina anormal, [LeuB25]insulina, causa hiperglucemia a pesar de la tolerancia normal a la insulina, lo que indica una nueva comprensión de la diabetes mellitus.

    Área de la Ciencia:

    • La bioquímica es la bioquímica.
    • Endocrinología Endocrinología.
    • Genética La genética.

    Sus antecedentes:

    • Las variantes de insulina estructuralmente anormales pueden causar diabetes mellitus.
    • Identificación previa de un paciente con una sustitución específica de la cadena B de insulina (leucina por fenilalanina en la posición 24 o 25) y diabetes asociada.

    Objetivo del estudio:

    • Para identificar y caracterizar las variantes de insulina en pacientes que presentan hiperglucemia, hiperinsulinemia y tolerancia normal a la insulina exógena.
    • Desarrollar un método fiable para aislar e identificar las variantes de insulina del suero humano.

    Principales métodos:

    • Cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) combinada con radioinmunoensayo para el aislamiento e identificación de la variante de insulina.
    • Análisis del ADN leucocitario del paciente para identificar mutaciones genéticas en el gen de la insulina.

    Videos de Experimentos Relacionados

    Principales resultados:

    • Se identificaron tres pacientes no relacionados con diabetes mellitus, hiperinsulinemia y tolerancia a la insulina normal.
    • Se encontró que los tres pacientes segregan insulinas estructuralmente variantes y químicamente distintas.
    • Una variante de insulina identificada es la [LeuB25]insulina, resultante de una leucina para la sustitución de la fenilalanina en la cadena B.

    Conclusiones:

    • El estudio confirma la existencia de variantes anormales de la insulina que causan diabetes mellitus.
    • Un nuevo método de ensayo radioinmunológico HPLC identifica eficazmente las variantes de insulina en el suero de los pacientes.
    • La identificación de la insulina [LeuB25] proporciona información sobre la fisiopatología de casos específicos de diabetes mellitus.