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Porfiria de Variegate en Nueva Inglaterra, Estados Unidos
JAMA
|June 11, 1982
Resumen
La porfiria variegata (VP) es un trastorno genético raro que causa problemas de la piel y síntomas internos graves. El diagnóstico implica el análisis de porfirina fecal, con este estudio que examina cinco familias de Nueva Inglaterra.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- Dermatología Dermatología dermatología.
Sus antecedentes:
- La porfiria variegate (VP) es un trastorno autosómico dominante.
- Se presenta con fragilidad de la piel y ampollas en áreas expuestas al sol o síntomas viscerales y neurológicos agudos.
- El diagnóstico de laboratorio se basa en la detección de niveles elevados de coproporfirina y protoporfirina fecales.