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Una nueva forma del síndrome de Ehlers-Danlos. La fibronectina corrige la función plaquetaria defectuosa
JAMA
|July 11, 1980
Resumen
Una variante leve del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) mostró un defecto plaquetario relacionado con problemas en las articulaciones. La fibronectina defectuosa en los pacientes explicó tanto el mal funcionamiento de las plaquetas como la hipermovilidad articular.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- Hematología Hematología.
Sus antecedentes:
- El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo.
- Una variante leve y recesiva heredada de EDS presentada con anormalidades simultáneas de la piel y las articulaciones.
- Se observaron defectos de agregación plaquetaria en individuos afectados.