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Updated: Oct 8, 2026

Calcification of Vascular Smooth Muscle Cells and Imaging of Aortic Calcification and Inflammation
Published on: May 31, 2016
Variante de la enfermedad de Gaucher caracterizada por la calcificación progresiva de las válvulas cardíacas y un
A Abrahamov1, D Elstein, V Gross-Tsur
1Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.
La enfermedad de Gaucher, un trastorno esfingolipídico, puede presentarse con problemas cardíacos raros como calcificaciones de válvulas, particularmente en pacientes árabes con la mutación D409H. La detección temprana y el monitoreo son cruciales para manejar esta variante potencialmente grave.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Cardiología Cardiología.
- Enfermedades raras Las enfermedades raras son enfermedades raras.
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Gaucher es una esfingolipidosis prevalente con presentación variable.
- La participación cardíaca en la enfermedad de Gaucher es poco común.
- Se describe una variante específica de la enfermedad de Gaucher con apraxia oculomotora y calcificaciones cardíacas.
Objetivo del estudio:
- Para caracterizar una variante de la enfermedad de Gaucher en pacientes árabes.
- Investigar la prevalencia y la progresión de las manifestaciones cardíacas.
- Para resaltar la importancia de la detección y el monitoreo genéticos.
Principales métodos:
- Serie de casos de 12 pacientes árabes con enfermedad de Gaucher (2-20 años).
- Evaluación clínica para la apraxia oculomotora y los signos clásicos de Gaucher.
- Ecocardiografía para evaluar las calcificaciones valvulares.
- Análisis genético para la mutación D409H (1342C).
- Seguimiento de 2 años de los hallazgos cardíacos.
Principales resultados:
- Todos los pacientes presentaron apraxia oculomotora y signos de Gaucher clásicos leves.
- 11 de 12 pacientes tenían calcificaciones de la válvula aórtica y/o mitral.
- Las calificaciones mostraron un aumento dependiente de la edad y una progresión a lo largo de 2 años.
- Todos los pacientes eran homocigotos para la mutación D409H.
- También se observaron opacidades corneales.
- Dos pacientes requirieron un reemplazo de la válvula aórtica; un hermano murió repentinamente a los 16 años.
Conclusiones:
- Esta variante de la enfermedad de Gaucher, asociada con la mutación D409H, presenta apraxia oculomotora y calcificaciones valvulares cardíacas significativas.
- Las complicaciones cardíacas pueden ser graves y progresivas, lo que requiere una estrecha vigilancia ecocardiográfica.
- La detección de la población y el asesoramiento genético son vitales en áreas geográficas de riesgo debido al curso potencialmente fatal y la detección de heterocigotos disponible.
- La eficacia de la terapia de reemplazo enzimático para prevenir estos problemas cardíacos sigue siendo indeterminada.
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