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La mutación De-novo y la presentación esporádica de la porfiria aguda intermitente aguda
S D Whatley1, A G Roberts, G H Elder
1Department of Medical Biochemistry, University Hospital of Wales College of Medicine, Cardiff, UK.
Lancet (London, England)
|October 14, 1995
Resumen
La porfiria aguda intermitente (AIP), un trastorno genético, con frecuencia se presenta como casos esporádicos debido a mutaciones de novo. Esto pone de relieve los desafíos en el uso del cribado genético para una gestión y un diagnóstico efectivos.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Medicina interna es la medicina interna de las enfermedades.
- La bioquímica es la bioquímica.
Sus antecedentes:
- La porfiria aguda intermitente (AIP) es un trastorno autosómico dominante.
- Los ataques de AIP son graves y a menudo desencadenados por medicamentos.
- El diagnóstico temprano y el asesoramiento genético mejoran los resultados de los pacientes.
Objetivo del estudio:
- Investigar la frecuencia de los casos esporádicos en el AIP.
- Para determinar la ocurrencia de mutaciones de novo en AIP.
- Evaluar las implicaciones de las presentaciones esporádicas para las estrategias de diagnóstico.
Principales métodos:
- Análisis de pacientes no relacionados que se presentan como casos esporádicos.
- Identificación de mutaciones de novo en las familias AIP.
- Estimación de la prevalencia de mutaciones de novo en los casos del índice AIP.
Principales resultados:
- El 28% de los pacientes no relacionados con AIP presentaron casos esporádicos.
- Se identificaron mutaciones de novo en una proporción significativa de las familias.
- Aproximadamente el 3% de todos los casos del índice AIP pueden surgir de mutaciones de novo.
Conclusiones:
- AIP exhibe una alta frecuencia de presentaciones esporádicas.
- Las mutaciones de novo son un factor notable en la etiología de la PIA.
- La prevalencia de casos esporádicos y de mutaciones de novo limita la efectividad del diagnóstico presintomático por sí solo.