Videos de Experimentos Relacionados
La metilenetetrahidrofolato reductasa mutada como un factor de riesgo para la espina bífida
N M van der Put1, R P Steegers-Theunissen, P Frosst
1Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, Netherlands.
Lancet (London, England)
|October 21, 1995
Resumen
La mutación 677C-->T en el gen MTHFR está relacionada con la espina bífida. Este factor de riesgo genético se asocia con una menor actividad enzimática y niveles alterados de folato, destacando su importancia en la prevención de defectos del tubo neural.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Bioquímica nutricional y nutrición.
- Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
Sus antecedentes:
- La suplementación periconcepcional de folato es crucial para prevenir los defectos del tubo neural.
- El gen 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato.
- El polimorfismo 677C-->T en el gen MTHFR es una variación genética común.
Objetivo del estudio:
- Para investigar la frecuencia de la mutación MTHFR 677C-->T en pacientes con espina bífida y sus padres.
- Para determinar la asociación entre la mutación MTHFR 677C-->T y la actividad de la enzima MTHFR, los niveles de folato y homocisteína.
Principales métodos:
- Genotipización para la mutación MTHFR 677C-->T en 55 pacientes con espina bífida, sus padres (70 madres, 60 padres) y 207 controles.
- Se evaluó la actividad de la enzima MTHFR, el folato plasmático, la homocisteína plasmática y las concentraciones de folato en glóbulos rojos.
Principales resultados:
- La frecuencia de la mutación homocigótica 677C-->T fue significativamente mayor en las madres (16%), los padres (10%) y los pacientes (13%) en comparación con los controles (5%).
- La mutación se asoció con una reducción de la actividad de la enzima MTHFR.
- Los individuos con la mutación exhibieron concentraciones más bajas de folato plasmático y concentraciones más altas de homocisteína plasmática y folato de glóbulos rojos.
Conclusiones:
- La mutación 677C-->T en el gen MTHFR es un factor de riesgo genético significativo para la espina bífida.
- Esta mutación afecta el metabolismo del folato, lo que subraya la importancia de comprender las predisposiciones genéticas en el desarrollo de defectos del tubo neural.