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Análisis molecular de la no disyunción en pacientes con síndrome de Down con y sin defectos del tabique
M M Zittergruen1, J C Murray, R M Lauer
1Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City 52242, USA.
Circulation
|November 15, 1995
Resumen
Los defectos cardíacos congénitos en el síndrome de Down están relacionados con la reducción de la recombinación cromosómica, no con el origen parental o la etapa meiótica. Este hallazgo tiene un impacto en la comprensión del síndrome de Down (SD) y las anomalías cardíacas asociadas.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Reproductiva Biología Reproductiva.
- Cardiología Cardiología.
Sus antecedentes:
- La enfermedad cardíaca congénita (CHD) es prevalente en el síndrome de Down (DS).
- Los defectos del tabique atrioventricular (AVSD) son la enfermedad coronaria más común en pacientes con DS.
- El estudio investiga la base molecular de la no disyunción meiotic en DS y su relación con AVSDs.
Objetivo del estudio:
- Explorar la asociación entre los AVSD en pacientes con DS y los mecanismos moleculares de la no disyunción meiotica.
- Para determinar el origen parental, la etapa meiótica, la homocigosidad / heterocigosidad y los patrones de recombinación del cromosoma extra 21 en pacientes con DS con y sin AVSD.
Principales métodos:
- Genotipización de 43 pacientes con DS con AVSD y 51 pacientes con DS sin defectos cardíacos utilizando 20 marcadores polimórficos del cromosoma 21 microsatélite.
- Análisis del origen parental del cromosoma extra 21.
- Determinación de la etapa meiótica (I o II) de la no disyunción.
- Evaluación de la homocigosidad disómica/heterocigosidad.
- Cuantificación de la frecuencia de recombinación en cromosomas no disueltos.
Principales resultados:
- El origen parental del cromosoma 21 adicional fue predominantemente materno (86,2%), sin diferencias significativas entre los grupos.
- La no disyunción de la meiosis I se observó en el 76,5% de las trisomías maternas, y la meiosis II en el 76,9% de las trisomías paternas, sin diferencias significativas en el grupo.
- No se encontraron diferencias significativas en la homocigosidad disómica o la heterocigosidad entre grupos.
- Se observó una frecuencia significativamente menor de recombinación en pacientes con DS con AVSD en comparación con aquellos sin (chi 2 = 14.12, P < .001).
Conclusiones:
- La presencia de AVSD en el síndrome de Down no está asociada con el progenitor de origen, la etapa de no disyunción meiotica o la homocigosidad / heterocigosidad disómica.
- Existe una asociación significativa entre los AVSD en el síndrome de Down y una frecuencia reducida de recombinación en el cromosoma 21 no disuelto.