Videos de Experimentos Relacionados
Los patrones de ondas T del ECG en formas genéticamente distintas del síndrome del QT largo hereditario
A J Moss1, W Zareba, J Benhorin
1Department of Medicine, University of Rochester (NY) School of Medicine and Dentistry 14642, USA.
Circulation
|November 15, 1995
Resumen
Las mutaciones genéticas del síndrome de QT largo (LQTS) en los cromosomas 3, 7 y 11 están vinculadas a patrones distintos de ondas T del ECG. Esta investigación aclara cómo los factores genéticos influyen en los fenotipos de repolarización ventricular en pacientes con LQTS.
Área de la Ciencia:
- Cardiología Cardiología.
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- El síndrome del QT largo (LQTS) es un trastorno hereditario que predispone a las personas a taquiarritmias ventriculares y muerte cardíaca súbita.
- Los estudios de vinculación genética han identificado tres loci LQTS distintos en los cromosomas 3, 7 y 11, con mutaciones encontradas en los genes de los canales iónicos cardíacos.
Objetivo del estudio:
- Investigar la relación entre los genotipos específicos de LQTS y sus correspondientes patrones de ondas T del electrocardiograma (ECG) (fenotipos).
- Analizar parámetros cuantitativos de repolarización del ECG en familias afectadas por formas genéticamente distintas de LQTS.
Principales métodos:
- Los parámetros cuantitativos de repolarización del ECG (QTonset-c, QTpeak-c, QTc, Tduration-c, Tamplitude) se midieron en 153 individuos de seis familias LQTS.
- Los datos genotípicos clasificaron a los miembros de la familia como afectados o no afectados por LQTS.
- El análisis estadístico comparó los parámetros del ECG en diferentes genotipos y entre individuos afectados y no afectados.
Principales resultados:
- Los individuos afectados con LQTS exhibieron intervalos QT significativamente prolongados en comparación con los individuos no afectados (P < .01).
- Se asociaron características distintas de repolarización del ECG con cada genotipo: QTonset-c prolongado con el cromosoma 3 (mutaciones SCN5A), Tamplitude pequeño con el cromosoma 7 y Tduration-c prolongado con el cromosoma 11.
- Se observaron diferencias significativas (P < .001) en estos parámetros entre los genotipos, aunque existía una considerable variabilidad y superposición en los patrones de onda T.
Conclusiones:
- Tres loci genéticos distintos para LQTS, que involucran mutaciones en genes de canales iónicos cardíacos, están asociados con diferentes fenotipos de ondas T de ECG.
- Los factores genéticos influyen significativamente en las manifestaciones del ECG de la repolarización ventricular en el síndrome del QT largo.