Significado clínico de los quistes del plexo coroideo fetal

Área de la Ciencia:

• Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.
• Medicina fetal es la medicina del feto.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• Los quistes del plexo coroideo (PC) se identifican con frecuencia durante las ecografías de mediados de trimestre.
• El manejo de quistes CP aislados es un desafío debido a los riesgos no definidos de anomalías cromosómicas.
• La evaluación precisa del riesgo es crucial para el asesoramiento genético y la toma de decisiones clínicas.

Objetivo del estudio:

• Para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas en fetos con quistes aparentemente aislados del plexo coroideo.
• Para comparar este riesgo con el asociado con quistes de PC acompañados de otras anomalías fetales.
• Proporcionar recomendaciones basadas en la evidencia para el manejo de quistes CP aislados.

Principales métodos:

• Un registro prospectivo de quistes de PC fetal fue compilado durante 3 años en la región de Yorkshire.
• Se analizaron datos de 524 quistes CP identificados.
• Estos casos se combinaron con 1361 de la literatura publicada y 71 de una serie de Dundee para un metanálisis exhaustivo.

Principales resultados:

• El riesgo de anomalías cromosómicas con quistes CP aislados fue de 1 en 150 (95% IC 1 en 85261).
• El riesgo aumentó a aproximadamente 1 de cada 3 cuando se presentaron otras anomalías en la ecografía prenatal.
• La trisomía 18 representó el 76% y la trisomía 21 el 17% de los casos aneuploides.
• El riesgo de síndrome de Down con quistes CP aislados fue de 1 en 880.

Conclusiones:

• Los quistes aislados del plexo coroideo conllevan un bajo riesgo de anomalías cromosómicas.
• La amniocentesis está indicada cuando los quistes de CP están asociados con otras anomalías prenatales.
• Se recomienda una evaluación detallada de ultrasonido para quistes CP aislados, en lugar de pruebas invasivas de rutina.