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Genotipos de enzimas convertidoras de angiotensina I y hipertrofia ventricular izquierda en pacientes con
M Lechin1, M A Quiñones, A Omran
1Department of Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, Tex, USA.
Circulation
|October 1, 1995
Resumen
Las variaciones genéticas en el gen de la enzima convertidora de angiotensina-I (ACE) influyen en la gravedad de la hipertrofia ventricular izquierda (LVH) en pacientes con cardiomiopatía hipertrófica (HCM). Este estudio encontró que los genotipos ACE están relacionados con diferencias en la extensión de LVH y el índice de masa ventricular izquierda (LVMI).
Área de la Ciencia:
- Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
- Cardiología Molecular Cardiología Molecular
- Epidemiología genética y epidemiología genética.
Sus antecedentes:
- La variabilidad fenotípica en la cardiomiopatía hipertrófica (HCM) sugiere modificadores genéticos.
- Las variantes del gen de la enzima convertidora de angiotensina-I (ACE) están vinculadas a la hipertrofia cardíaca.
Objetivo del estudio:
- Investigar si los polimorfismos del gen ACE afectan la expresión fenotípica de la hipertrofia ventricular izquierda (LVH) en pacientes con CMH.
- Determinar la asociación entre los genotipos ACE y el índice de masa ventricular izquierda (IMLV) y la extensión de la LVH.
Principales métodos:
- 183 pacientes con HCM se sometieron a una ecocardiografía para la puntuación de LVMI y LVH.
- Análisis de ADN utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para el genotipado de la ECA (DD, ID, II).
- Análisis estadístico que incluye regresión para evaluar las correlaciones genotipo-fenotipo.
Principales resultados:
- Los genotipos ACE DD, ID e II se encontraron en 60, 90 y 33 pacientes con CMH, respectivamente.
- Los pacientes con el genotipo DD mostraron puntuaciones significativamente más altas de LVMI y LVH en comparación con los genotipos ID/II (P=.046 y P=.004).
- Los genotipos ACE representaron el 3,7% y el 6,5% de la variabilidad de la puntuación de LVMI y LVH, respectivamente.
Conclusiones:
- Los polimorfismos del gen ACE influyen significativamente en la expresión fenotípica de la hipertrofia cardíaca en HCM.
- El genotipo DD está asociado con un fenotipo hipertrófico más pronunciado en pacientes con CMH.