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Anormalidades cerebrales en la distrofia muscular de Duchenne: espectroscopia de resonancia magnética de fósforo-31 y
I Tracey1, R B Scott, C H Thompson
1MRC Biochemical and Clinical Magnetic Resonance Unit, Oxford Radcliffe Hospital, UK.
Lancet (London, England)
|May 20, 1995
Resumen
Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) muestran un metabolismo energético cerebral alterado, similar a los cambios musculares. Estas diferencias bioenergéticas en el cerebro se correlacionan con puntuaciones más bajas del cociente de inteligencia (CI) en los niños afectados.
Área de la Ciencia:
- La neurociencia es la neurociencia.
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que afecta a los músculos y el cerebro debido a anomalías de Xp21.
- Los pacientes con DMD carecen de la expresión normal de la distrofina en el músculo esquelético y el cerebro.
- Estudios previos identificaron anomalías metabólicas en el músculo esquelético DMD utilizando la espectroscopia de resonancia magnética de fósforo-31.
Objetivo del estudio:
- Para investigar las anomalías metabólicas cerebrales en pacientes con DMD utilizando espectroscopia de resonancia magnética.
- Para correlacionar estos hallazgos cerebrales con los resultados de las pruebas neuropsicológicas, específicamente el cociente de inteligencia (CI).
Principales métodos:
- Se estudiaron 19 niños con DMD y 19 controles de la misma edad utilizando espectroscopia de resonancia magnética de fósforo-31.
- Cuotiente de inteligencia evaluado (CI) utilizando la Escala de Inteligencia Wechsler para Niños.
Principales resultados:
- Los pacientes con DMD exhibieron proporciones cerebrales significativamente más altas de fosfato inorgánico a trifosfato de adenosina, fosfomonoésteres y fosfocreatina en comparación con los controles.
- Se observaron diferencias significativas en el CI a escala completa, el CI de rendimiento y el CI verbal entre los pacientes con DMD y los controles.
- Las proporciones de metabolitos alterados en los cerebros de DMD reflejan las que se encuentran en los músculos distróficos.
Conclusiones:
- Las anomalías bioenergéticas cerebrales en pacientes con DMD son paralelas a las del músculo esquelético.
- Estos hallazgos sugieren una disfunción metabólica compartida en los tejidos que carecen de distrofina.
- El estudio destaca los posibles vínculos entre la DMD, el metabolismo cerebral y los déficits cognitivos.