Trasplante alogénico de médula ósea para enfermedades de almacenamiento lisosomal. El Grupo Europeo para el...

Área de la Ciencia:

• Hematología Hematología.
• Genética La genética.
• La pediatría es la medicina de los niños.

Sus antecedentes:

• Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) causan graves anomalías multisistémicas y reducción de la esperanza de vida.
• El trasplante de médula ósea (BMT) es un enfoque terapéutico para LSD, con el objetivo de corregir los defectos metabólicos.
• Los resultados a largo plazo y la eficacia de BMT en LSD requieren más investigación.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia a largo plazo y los resultados del trasplante de médula ósea en pacientes con diversas enfermedades de almacenamiento lisosomal.
• Evaluar el impacto de BMT en las manifestaciones neurológicas, esqueléticas y viscerales de las LSD.
• Para determinar los factores que influyen en el éxito del trasplante, incluyendo el tipo de donante y la gravedad de la enfermedad preexistente.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de los datos de 63 pacientes con LSD que se sometieron a un trasplante de médula ósea.
• Evaluación de la mortalidad relacionada con el trasplante basada en el tipo de donante (hermanos idénticos al HLA frente a los no coincidentes).
• Evaluación de las variables clínicas y bioquímicas, incluidos los síntomas neurológicos, esqueléticos y viscerales, con duraciones de seguimiento que van desde 1 a 10,2 años.

Principales resultados:

• La mortalidad relacionada con el trasplante fue del 10% con donantes idénticos a HLA y del 20-25% con donantes no coincidentes.
• La resolución completa de los síntomas se produjo en 5 pacientes con enfermedad de Gaucher no neuropática.
• Se observó estabilización de la lesión esquelética en las mucopolisacaridosis (MPS) de tipo I y II, con disminución de los síntomas viscerales; no se observó una regresión esquelética significativa.
• El BMT fue ineficaz en pacientes con síntomas neurológicos preexistentes graves, con 13 pacientes que mostraron progresión de la enfermedad.
• El rechazo del injerto, la mortalidad o el seguimiento corto impidieron la evaluación en 34 pacientes.

Conclusiones:

• El trasplante de médula ósea demuestra beneficios significativos para la enfermedad de Gaucher no neuropática, lo que lleva a la resolución de los síntomas.
• BMT puede estabilizar los síntomas esqueléticos y viscerales en las mucopolisacaridosis (MPS), pero no revierte las lesiones esqueléticas establecidas.
• La eficacia de BMT es limitada en pacientes con LSD con deterioro neurológico severo en el momento del trasplante.
• Se necesitan más estudios a largo plazo para confirmar los beneficios sostenidos de BMT en pacientes con MPS.