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Asociación entre sordera mixta vinculada a X y mutaciones en el gen del dominio POU POU3F4F4
Y J de Kok1, S M van der Maarel, M Bitner-Glindzicz
1Department of Human Genetics, University Hospital Nijmegen, Netherlands.
Science (New York, N.Y.)
|February 3, 1995
Resumen
Las mutaciones en el gen del cerebro 4 (POU3F4) se identifican como la causa de la sordera ligada a X con fijación de los estépidos (DFN3), una forma común de pérdida auditiva hereditaria.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- La otorrinolaringología otorrinolaringología.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- La sordera con fijación de los grapas (DFN3) es la discapacidad auditiva ligada al X más común.
- El gen responsable de DFN3 estaba previamente localizado en la banda cromosómica Xq21.
Objetivo del estudio:
- Para identificar el gen específico y las mutaciones responsables de DFN3.3.
- Para investigar el papel del gen Cerebro 4 (POU3F4) en esta forma de sordera.
Principales métodos:
- Mapeo genético para identificar genes candidatos dentro de la región Xq21.
- Análisis de mutación (secuenciación) del gen POU3F4 en pacientes con DFN3 y controles.
- Análisis de los efectos de la mutación en la estructura de las proteínas (truncamiento, sustitución de aminoácidos).
Principales resultados:
- El gen Brain 4 (POU3F4), que codifica un factor de transcripción, fue mapeado en el intervalo crítico DFN3.
- Se identificaron cinco mutaciones distintas (truncamientos o sustituciones no conservadoras) en POU3F4 en pacientes DFN3 no relacionados.
- No se encontraron mutaciones en 50 individuos sanos.
Conclusiones:
- Las mutaciones en el gen POU3F4 son la causa molecular de DFN3.3.
- Este hallazgo proporciona una base genética para esta forma común de pérdida auditiva relacionada con X.
- POU3F4 es esencial para el desarrollo normal de la audición.