Trombosis venosa debido a una pobre respuesta anticoagulante a la proteína C activada: Estudio de Leiden sobre la...

Área de la Ciencia:

• Hematología Hematología.
• Genética La genética.
• La medicina vascular es una medicina vascular.

Sus antecedentes:

• La trombofilia familiar está relacionada con anomalías hereditarias de la coagulación.
• Una respuesta anticoagulante pobre a la proteína C activada (APC) es una de esas anomalías.
• La importancia clínica de esta resistencia a la APC requiere una mayor investigación.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la importancia clínica de la resistencia hereditaria a la APC en la trombosis venosa profunda (TVP).
• Para determinar la prevalencia de la resistencia a APC en pacientes con TVP y controles sanos.
• Para investigar el patrón de herencia de la resistencia a APC.

Principales métodos:

• Diseño del estudio de caso-control basado en la población.
• La inclusión de 301 pacientes con TVP consecutiva (<70 años, sin malignidad) y 301 controles sanos de edad/sexo.
• Evaluación de la respuesta de APC y antecedentes familiares de resistencia a APC.

Principales resultados:

• La resistencia a APC se detectó en el 21% de los pacientes con TVP frente al 5% de los controles, lo que produjo un aumento de 7 veces el riesgo de TVP (OR 6.6).
• Se observó una relación inversa entre el grado de respuesta de la APC y el riesgo de trombosis.
• Patrón de herencia autosómica dominante confirmado para la resistencia a la APC.

Conclusiones:

• Una respuesta pobre a la APC es el principal factor de riesgo hereditario para la trombosis venosa.
• La alta prevalencia de la resistencia a APC hace que valga la pena las pruebas de rutina en pacientes con trombosis.
• La identificación de ayudas de resistencia APC en el manejo y prevención de la trombofilia familiar.