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Reducción de la síntesis de GABA en las convulsiones dependientes de piridoxina
S M Gospe1, K L Olin, C L Keen
1Department of Neurology, University of California, Davis, Sacramento 95817.
Lancet (London, England)
|May 7, 1994
Resumen
Las convulsiones dependientes de la piridoxina pueden deberse a la actividad anormal de la enzima descarboxilasa de ácido glutámico (GAD). Las células de los pacientes mostraron una reducción de la GAD dependiente de PLP, lo que apoya una causa genética para este raro síndrome de epilepsia.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- La neurociencia es la neurociencia.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro síndrome de epilepsia hereditaria.
- La condición está relacionada con una deficiencia en la enzima ácido glutámico descarboxilasa (GAD).
- La GAD sintetiza el ácido gamma-aminobutírico (GABA), un neurotransmisor inhibidor clave.