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Imágenes por resonancia magnética del cerebro en fenilcetonuria
M A Cleary1, J H Walter, J E Wraith
1Willink Biochemical Genetics Unit, Royal Manchester Children's Hospital, Pendlebury, UK.
Lancet (London, England)
|July 9, 1994
Resumen
Las anomalías de la resonancia magnética cerebral son comunes en la fenilcetonuria (PKU), pero pueden reflejar el control bioquímico actual en lugar de un daño neurológico significativo. Estos hallazgos a menudo carecen de importancia clínica en la mayoría de los pacientes con PKU.
Área de la Ciencia:
- La neurociencia es la neurociencia.
- Radiología Radiología.
- Trastornos metabólicos Los trastornos metabólicos son trastornos metabólicos que se producen en el cuerpo.
Sus antecedentes:
- La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico que requiere un tratamiento dietético.
- Las anomalías de la resonancia magnética cerebral (IRM) se observan en la PKU, pero su importancia clínica no está clara.
Objetivo del estudio:
- Determinar la frecuencia y la importancia funcional de los cambios en la resonancia magnética cerebral en pacientes adolescentes y adultos con PKU.
- Investigar la asociación entre los hallazgos de la resonancia magnética, el control bioquímico y el estado clínico / neurofisiológico.
Principales métodos:
- Investigó a 77 pacientes con PKU en adolescentes y adultos utilizando exámenes clínicos, pruebas de CI, pruebas neurofisiológicas y resonancia magnética cerebral.
- Evaluar el control bioquímico a través de varias mediciones de fenilalanina en sangre a lo largo del tiempo.
Principales resultados:
- Los cambios en la resonancia magnética, que indican alteraciones en el contenido de agua de la sustancia blanca, estuvieron presentes en casi todos los pacientes.
- La gravedad de la anomalía se correlacionó fuertemente con los niveles de fenilalanina en sangre en el momento de la imagen.
- Las anomalías clínicas y neurofisiológicas fueron leves e infrecuentes, sin asociación significativa con los hallazgos de la RM o el coeficiente intelectual.
Conclusiones:
- La resonancia magnética cerebral anormal en PKU probablemente refleja el control bioquímico actual, no necesariamente daño neurológico permanente.
- La evidencia actual sugiere que estos cambios de resonancia magnética tienen una importancia clínica limitada para la mayoría de los pacientes con PKU.