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Síndrome de preexcitación en la neuropatía óptica hereditaria de Leber
E K Nikoskelainen1, M L Savontaus, K Huoponen
1Department of Ophthalmology, University of Turku, Finland.
Lancet (London, England)
|September 24, 1994
Resumen
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) está relacionada con los síndromes de pre-excitación como el de Wolff-Parkinson-White. La mutación del ADN mitocondrial 11778 está asociada con esta condición, lo que sugiere un vínculo genético compartido.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Neurología Neurología.
- Cardiología Cardiología.
Sus antecedentes:
- La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial hereditaria materna.
- Los síndromes de preexcitación, como el síndrome de Wolff-Parkinson-White, implican una actividad eléctrica anormal en el corazón.
- Se ha observado una asociación familiar entre LHON y el síndrome de preexcitación.
Objetivo del estudio:
- Investigar la prevalencia del síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) en las familias finlandesas afectadas por la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).
- Para determinar si mutaciones específicas del ADN mitocondrial (ADNmt) asociadas con LHON están relacionadas con el síndrome de WPW.
- Explorar la contribución potencial de las mutaciones del ADNmt al desarrollo de síndromes de preexcitación.
Principales métodos:
- Cribado de 24 familias finlandesas con LHON para las mutaciones de 11778 y 3460 mtDNA.
- Evaluación clínica para el síndrome de Wolff-Parkinson-White en pacientes con LHON y sus familiares.
- Análisis de la frecuencia del síndrome de WPW en relación con mutaciones específicas de LHON y patrones de herencia materna/paterna.
Principales resultados:
- El síndrome de Wolff-Parkinson-White se identificó en 5 de 30 individuos (16,7%) con LHON y la mutación de 11778 mtDNA.
- No se encontraron casos de síndrome WPW en individuos con las mutaciones 3460 u otras mutaciones de LHON mtDNA.
- En general, el 9% de los parientes maternos libres de síntomas exhibieron el síndrome WPW, en comparación con el 1,6% en los parientes paternos.
Conclusiones:
- La mutación de 11778 mtDNA asociada con LHON parece estar relacionada con un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Wolff-Parkinson-White.
- Los hallazgos sugieren que las mutaciones de ADNmt que causan LHON pueden desempeñar un papel en la patogénesis de los síndromes de preexcitación.
- Se necesita más investigación para dilucidar los mecanismos específicos que subyacen a esta asociación genética.