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Las mutaciones BRCA1 en los carcinomas primarios de mama y de ovario
P A Futreal1, Q Liu, D Shattuck-Eidens
1Laboratory of Molecular Carcinogenesis, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institutes of Health, Research Triangle Park, NC 27709.
Science (New York, N.Y.)
|October 7, 1994
Resumen
Las mutaciones del gen BRCA1 están vinculadas a los cánceres hereditarios de mama y de ovario. Este estudio encontró que la mayoría de los tumores esporádicos de mama y ovario no tienen mutaciones críticas del BRCA1, lo que sugiere que no son la causa principal en estos casos.
Área de la Ciencia:
- Oncología Oncología.
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- Los datos de tumores familiares sugieren que BRCA1, un gen asociado con la susceptibilidad al cáncer de ovario y de mama de aparición temprana, funciona como un supresor de tumores.
- La pérdida alélica en la región BRCA1 de los cánceres de mama y ovario esporádicos indica posibles mutaciones somáticas.
Objetivo del estudio:
- Para investigar las mutaciones del gen BRCA1 en tumores primarios de mama y ovario que exhiben pérdida de alelos en el locus BRCA1.
- Determinar el papel de las mutaciones del BRCA1 en el desarrollo de cánceres esporádicos versus familiares.
Principales métodos:
- Análisis de la región codificante del BRCA1 para mutaciones.
- Examen de muestras primarias de tumores de mama y ovario con pérdida conocida de alelos en el locus BRCA1.
Principales resultados:
- Se identificaron mutaciones en 3 de 32 carcinomas de mama y 1 de 12 carcinomas de ovario.
- Todas las mutaciones detectadas fueron alteraciones de la línea germinal, específicamente encontradas en casos de cáncer de inicio temprano.
- La mayoría de los tumores esporádicos analizados no albergaban mutaciones críticas del BRCA1.
Conclusiones:
- Las mutaciones BRCA1 son significativas en los cánceres de mama y de ovario hereditarios de aparición temprana.
- Es poco probable que las mutaciones BRCA1 sean un factor crítico en el desarrollo de la mayoría de los cánceres de mama y ovario esporádicos que carecen de un alelo de línea germinal mutante.