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Hiperfenilalaninaemia leve materna: una encuesta internacional sobre el resultado de la descendencia
H L Levy1, S E Waisbren, D Lobbregt
1Children's Hospital, Boston, Massachusetts 02115.
Lancet (London, England)
|December 10, 1994
Resumen
La hiperfenilalaninaemia leve materna (HMP) presenta un riesgo mínimo para la descendencia, con la mayoría de los resultados dentro de los rangos normales. Sin embargo, los niveles de fenilalanina por encima de 400 mmol/L pueden afectar ligeramente las mediciones del nacimiento y el coeficiente intelectual.
Área de la Ciencia:
- Medicina materna y fetal.
- Trastornos metabólicos Los trastornos metabólicos incluyen trastornos metabólicos.
- Resultados del desarrollo neurológico.
Sus antecedentes:
- Se sabe que la fenilcetonuria materna (PKU) causa problemas graves de desarrollo en la descendencia.
- Los efectos de la hiperfenilalaninaemia leve materna no PKU (MHP) en el desarrollo fetal no se comprenden bien.
- Estudios previos sugieren que el MHP puede ser benigno, pero las consecuencias a largo plazo requieren más investigación.
Objetivo del estudio:
- Investigar las posibles consecuencias a largo plazo de la hiperfenilalaninaemia leve materna (HMP) en el desarrollo de la descendencia.
- Determinar si los niveles de fenilalanina materna por encima de cierto umbral afectan el crecimiento fetal y el desarrollo neurológico.
- Para evaluar los riesgos asociados con MHP durante el embarazo.
Principales métodos:
- Encuesta internacional de 86 madres con HPM (fenilalanina 167-715 mmol/L).
- Análisis de datos de 219 embarazos no tratados y 173 crías.
- Evaluación de la pérdida fetal, anomalías congénitas, mediciones de nacimiento y coeficiente de inteligencia (CI) de la descendencia.
Principales resultados:
- La pérdida fetal espontánea, la enfermedad cardíaca congénita y las anomalías ocurrieron dentro de los límites esperados de la población.
- Los descendientes de madres con fenilalanina >400 mmol/L mostraron una longitud de nacimiento significativamente más baja y puntuaciones z de circunferencia de la cabeza.
- El coeficiente intelectual de los descendientes fue ligeramente más bajo en el grupo de fenilalanina materna más alta y se correlacionó más fuertemente con el coeficiente intelectual materno que los niveles de fenilalanina materna.
Conclusiones:
- La MHP materna no parece causar daño fetal grave.
- Las concentraciones maternas de fenilalanina por debajo de 400 mmol/L no requieren intervención.
- Los niveles elevados de fenilalanina materna (> 400 mmol / L) se asocian con mediciones ligeramente reducidas al nacer y el coeficiente intelectual de la descendencia.