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Incidencia del melanoma familiar y del gen MLM2
D Battistutta1, J Palmer, M Walters
1Queensland Institute of Medical Research, Herston, Australia.
Lancet (London, England)
|December 10, 1994
Resumen
La incidencia de melanoma familiar está aumentando, con una aparición más temprana en cohortes de nacimientos recientes. Esto sugiere una mayor penetración del gen MLM2, probablemente debido a la exposición a la luz solar que interactúa con las mutaciones genéticas.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Dermatología Dermatología dermatología.
- Epidemiología La epidemiología.
Sus antecedentes:
- La incidencia global del melanoma está aumentando.
- El melanoma familiar sugiere una predisposición genética.
- El gen MLM2 en el cromosoma 9 está relacionado con el riesgo de melanoma.
Objetivo del estudio:
- Para investigar las tendencias en el melanoma familiar.
- Para analizar la edad al inicio en relación con las cohortes de nacimiento.
- Para evaluar los cambios en la penetración del gen MLM2.
Principales métodos:
- Estudió a 18 parientes de melanoma con vínculo genético MLM2.
- Edad analizada al inicio en diferentes cohortes de nacimiento.
- Incidencia acumulada calculada y edad esperada de inicio.
Principales resultados:
- La incidencia acumulada de melanoma fue 21 veces mayor en los sujetos nacidos después de 1959 en comparación con los nacidos antes de 1900.
- La edad esperada de inicio para la cohorte de nacimientos posteriores fue de 24 años antes (21,0 frente a 45,0 años).
Conclusiones:
- La penetración fenotípica del gen MLM2 parece estar aumentando.
- Los factores ambientales, específicamente la exposición a la luz solar, probablemente interactúen con las mutaciones MLM2.
- Esta interacción puede explicar el aumento observado en el melanoma familiar y la edad más temprana de aparición.