Video Experimental Relacionado
Updated: Aug 18, 2026
10:16
In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease
Published on: December 20, 2017
Tratamiento de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3
B Bembi1, M Zanatta, M Carrozzi
1Istituto di Clinica Pediatrica, Università di Trieste, IRCCS Burlo Garofolo, Italy.
Lancet (London, England)
|December 17, 1994
Resumen
La terapia de reemplazo enzimático con alglucerasa mejoró a los pacientes con enfermedad de Gaucher, incluidos aquellos con implicación neurológica. Las infusiones de dosis bajas cada dos semanas son efectivas para la enfermedad de Gaucher tipo 1, reduciendo los costos de tratamiento.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- La pediatría es la medicina de los niños.
Sus antecedentes:
- La terapia de reemplazo enzimático (ERT) ha mejorado la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 sin implicación neurológica.
- La eficacia de la ERT en pacientes con enfermedad de Gaucher con implicación neurológica sigue siendo en gran medida desconocida.
- La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal causado por una actividad deficiente de la glucocerebrosidasa.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la eficacia y seguridad de la alglucerasa intravenosa en pacientes italianos con enfermedad de Gaucher tipos 1 y 3.
- Evaluar el impacto de la ERT en las manifestaciones clínicas, incluidos los síntomas neurológicos y el crecimiento.
- Para investigar las correlaciones genotipo-fenotipo y la frecuencia de mutaciones específicas.
Principales métodos:
- Tratamiento de 12 pacientes italianos (9 tipo 1, 3 tipo 3) con alglucerasa intravenosa en diferentes dosis y frecuencias de infusión.
- Monitoreo de parámetros clínicos como el crecimiento, el tamaño de los órganos, los índices hematológicos y el estado neurológico.
- Análisis del genotipo para identificar mutaciones, en particular el alelo 1448C.
Principales resultados:
- Todos los pacientes mostraron mejoría clínica, incluida la reanudación del crecimiento en los niños y la reducción del tamaño del bazo y el hígado.
- Un paciente tipo 3 con síntomas neurológicos demostró una mejora psicomotora y de CI después de 2 años de tratamiento.
- Las pruebas de laboratorio indicaron aumentos rápidos en la hemoglobina y respuestas más lentas en la trombocitopenia; se produjo hipocalcemia temporal en 4 pacientes.
- Se observó una alta frecuencia (54,5%) de la mutación 1448C, con portadores originarios de regiones italianas específicas.
Conclusiones:
- La alglucerasa intravenosa es eficaz en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3, incluidos los pacientes con implicación neurológica.
- La ERT de dosis bajas, cada dos semanas para la enfermedad de Gaucher tipo 1 puede ser rentable y reducir las estancias hospitalarias.
- La mutación 1448C es prevalente en ciertas poblaciones italianas, lo que sugiere posibles efectos fundadores.
Videos de Conceptos Relacionados
00:59Gene Therapy
Gene therapy is a technique where a gene is inserted into a person’s cells to prevent or treat a serious disease. The added gene may be a healthy version of the gene that is mutated in the patient, or it could be a different gene that inactivates or compensates for the patient’s disease-causing gene. For example, in patients with severe combined immunodeficiency (SCID) due to a mutation in the gene for the enzyme adenosine deaminase, a functioning version of the gene can be inserted. The...
01:25Mitral Regurgitation III: Medical Management
Mitral regurgitation (MR) is characterized by retrograde blood circulation from the left ventricle into the left atrium due to inadequate mitral valve closure. The severity of the condition, symptoms, and underlying cause determine treatment strategies.Monitoring and Pharmacological TreatmentPatients with mild to moderate MR typically do not need immediate intervention but regular monitoring to assess progression and guide treatment. Patients with mild MR should have an echocardiogram every 3-5...
01:26Mitral Stenosis III: Medical Management
Mitral stenosis, a condition marked by the narrowing of the mitral valve, necessitates an integrated approach for effective management. This approach includes preventative measures, medical therapy, and surgical interventions to reduce symptoms and prevent complications.PreventionPrevention of mitral stenosis primarily focuses on reducing the incidence of bacterial infections, particularly streptococcal infections, which can lead to rheumatic fever and subsequent valvular damage. Timely...
01:14Myocarditis III: Medical Management
Myocarditis: Comprehensive Medical ManagementMyocarditis, the heart muscle inflammation, requires a comprehensive medical management strategy that addresses the underlying cause, provides supportive care, manages symptoms, and reduces cardiac workload.Infections and Autoimmune CausesAdminister appropriate antimicrobial therapy when an infectious agent causes myocarditis. For instance, penicillin treats infections caused by Group A Streptococcus. In cases where autoimmune processes are...
01:29Cardiomyopathy III: Hypertrophic Cardiomyopathy
Hypertrophic cardiomyopathy, or HCM, is an autosomal dominant genetic disorder characterized by asymmetric left ventricular hypertrophy without ventricular dilation. It is more common in men and is typically diagnosed in young, athletic adults.EtiologyHCM is primarily genetic and is caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. Researchers have identified over 1400 mutations across at least 11 different genes. Among these, the most frequently occurring mutations are found in the...
01:16Kidney Transplant III: Nursing Management
Postoperative Nursing Management for Kidney Transplant PatientsPostoperative nursing management care includes monitoring the surgical site, encouraging early movement, and promoting lung health through breathing exercises. Nurses also administer prescribed medications like H2-blockers, such as famotidine, or proton pump inhibitors, like omeprazole, to help prevent gastrointestinal ulcers and bleeding. Fungal infections in the mouth and bladder can result from immunosuppressive and antibiotic...