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Aumento del riesgo de trombosis venosa en portadores del defecto hereditario de deficiencia de proteína C
C F Allaart1, S R Poort, F R Rosendaal
1Department of Hematology, University Hospital Leiden, Netherlands.
Lancet (London, England)
|January 16, 1993
Resumen
La heterocigosidad para la deficiencia de proteína C aumenta significativamente el riesgo de trombosis venosa a los 45 años. Los portadores sintomáticos requieren consideraciones de profilaxis individualizada para la prevención del tromboembolismo venoso.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Hematología Hematología.
- Investigación de la trombosis.
Sus antecedentes:
- Se debate el papel de la heterocigosidad de la deficiencia hereditaria de proteína C en el riesgo de trombosis venosa.
- Los heterocigotos asintomáticos identificados en poblaciones generales complican las decisiones de manejo clínico con respecto a la profilaxis.
Objetivo del estudio:
- Para comparar la supervivencia libre de trombosis entre heterocigotos y individuos normales dentro de familias de probantes sintomáticos de deficiencia de proteína C.
- Evaluar la influencia de la heterocigosidad y otros factores de riesgo en la aparición de eventos trombóticos.
Principales métodos:
- Estudio comparativo de la supervivencia libre de trombosis en 161 individuos (77 heterocigotos, 84 normales) de familias de probantes con deficiencia de proteína C.
- El diagnóstico de la heterocigosidad se confirma mediante la identificación de mutaciones genéticas específicas.
- Evaluación de la historia clínica para eventos trombóticos y factores de riesgo potenciales (inmovilidad, cirugía).
Principales resultados:
- Diferencia significativa en la supervivencia libre de trombosis: el 50% de los heterocigotos frente al 10% de los normales experimentan tromboembolismo venoso a los 45 años.
- La mutación del gen de la proteína C está claramente asociada con un mayor riesgo de eventos trombóticos venosos.
- Los eventos trombóticos son más frecuentes con inmovilidad o cirugía; los eventos espontáneos son comunes (50% de los primeros episodios, 65% de las recurrencias). No hay mayor riesgo de oclusión arterial.
Conclusiones:
- Los miembros de la familia de los probantes sintomáticos de deficiencia de proteína C que son heterocigotos tienen un riesgo significativamente elevado de eventos trombóticos venosos.
- Se debe considerar la anticoagulación profiláctica para estos individuos de alto riesgo, con decisiones tomadas caso por caso.