Síndrome perisilviano bilateral congénito: estudio en 31 pacientes. El Estudio Colaborativo Multicéntrico del CBPS

Área de la Ciencia:

• La neurociencia es la neurociencia.
• Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
• Neurología Clínica Neurología Clínica

Sus antecedentes:

• Los avances en neuroimagen permiten la detección in vivo de malformaciones cerebrales.
• Las correlaciones clínicas y de imagen han llevado a la identificación de nuevos síndromes neurológicos.

Objetivo del estudio:

• Para describir un síndrome neurológico congénito caracterizado por parálisis pseudobulbar, déficits cognitivos y anormalidades perisilvianas bilaterales.
• Para correlacionar las características clínicas con los hallazgos de neuroimagen en pacientes afectados.

Principales métodos:

• Estudió a 31 pacientes con síndrome neurológico congénito.
• Utilizó evaluaciones clínicas para la parálisis pseudobulbar, los déficits cognitivos y la función motora.
• Realizó imágenes de resonancia magnética (IRM) para identificar anomalías cerebrales.
• Confirmado polimicrogyria a través de la necropsia en algunos casos.

Principales resultados:

• Todos los pacientes presentaron diplegia de los músculos faciales, faríngeos y masticatorios.
• El 87% de los pacientes tenían epilepsia, a menudo mal controlada.
• La resonancia magnética reveló malformaciones corticales perisilvianas bilaterales consistentes con la polimicrogiria.
• La división del cuerpo calloso condujo a la mejora de las convulsiones en varios pacientes.

Conclusiones:

• El síndrome perisilviano bilateral congénito es una entidad clínica distinta.
• El síndrome puede ser diagnosticado clínicamente y confirmado con neuroimagen.
• La etiología de este síndrome requiere una mayor investigación.