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Mutaciones de la línea germinal del proto-oncogén RET en la neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
L M Mulligan1, J B Kwok, C S Healey
1Department of Pathology, University of Cambridge, UK.
Nature
|June 3, 1993
Resumen
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A) está relacionada con mutaciones en el proto-oncogén RET. La mayoría de las familias MEN 2A estudiadas mostraron mutaciones específicas en el gen RET, implicándolo en este síndrome de cáncer hereditario.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oncología Oncología.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A) es un síndrome de cáncer hereditario.
- MEN 2A se caracteriza por el carcinoma medular de tiroides y el fagocromocitoma.
- La base genética para MEN 2A se localizó recientemente en el cromosoma 10q11.2.2.
Objetivo del estudio:
- Investigar el papel del proto-oncogén RET en el MEN 2A.
- Para identificar mutaciones en el gen candidato MEN2A.
Principales métodos:
- Se utilizaron técnicas de mapeo genético y físico para localizar el gen MEN2A.
- El análisis de ADN se realizó en familias MEN 2A y controles normales.
- Se identificaron mutaciones sin sentido en el proto-oncogén RET.
Principales resultados:
- El proto-oncogén RET se localizó en la región de 480 kilobases en el cromosoma 10q11.2 asociado con MEN 2A.
- Se encontraron mutaciones sin sentido en el proto-oncogén RET en 20 de las 23 familias MEN 2A.
- No se observaron mutaciones de RET en 23 controles normales.
- Diecinueve de las 20 mutaciones identificadas afectaron a un residuo de cisteína conservado en el gen RET.
Conclusiones:
- El proto-oncogén RET está implicado como el gen MEN2A.
- Las mutaciones en el proto-oncogén RET son una causa de MEN 2A.
- Las mutaciones específicas que afectan al residuo de cisteína están fuertemente asociadas con MEN 2A.