Mutación genética mitocondrial en pacientes positivos a anticuerpos de células islotes que inicialmente eran diabéticos no dependientes de insulina
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1Third Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Tokyo, Japan.
Lancet (London, England)
|August 28, 1993
Resumen
Una mutación genética mitocondrial puede causar la destrucción gradual de las células beta que conduce a la dependencia de insulina en pacientes con diabetes mellitus con anticuerpos de células islotes (ICA). Esto contrasta con la destrucción autoinmune como la única causa de la formación de ICA.
Área de la Ciencia:
- Endocrinología Endocrinología.
- Genética La genética.
- Inmunología Inmunología.
Sus antecedentes:
- La autoinmunidad está tradicionalmente vinculada a la formación de anticuerpos de células islotes (ICA) en la diabetes mellitus.
- La etiología precisa de la destrucción de las células beta en ciertos casos de diabetes sigue siendo objeto de investigación.
Objetivo del estudio:
- Investigar el papel de las mutaciones genéticas mitocondriales en el desarrollo de la diabetes mellitus en pacientes con ICA positivo.
- Para explorar la relación entre las mutaciones del ADN mitocondrial y la destrucción de las células beta.
Principales métodos:
- Análisis genético del ADN mitocondrial en pacientes japoneses con diabetes mellitus ICA positivo.
- Seguimiento clínico para evaluar la progresión hacia la dependencia de la insulina.
Principales resultados:
- Se identificó una mutación genética mitocondrial en el par de nucleótidos 3243 en 3 de los 27 pacientes diabéticos ICA positivos, inicialmente no dependientes de insulina.
- Estos 3 pacientes progresaron a la dependencia de la insulina dentro de los 13-31 meses.
- En contraste, 5 de los 24 pacientes restantes seguían siendo no dependientes de la insulina después de 54-90 meses.
Conclusiones:
- La mutación genética mitocondrial puede preceder a la destrucción gradual de las células beta, lo que lleva a la formación de ICA y a la dependencia de la insulina en algunos casos de diabetes mellitus.
- El estudio sugiere que las células beta con esta mutación mitocondrial podrían ser más susceptibles a la destrucción autoinmune, aunque esto requiere más investigación.