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El polimorfismo de la apolipoproteína E y la enfermedad de Alzheimer.

J Poirier1, J Davignon, D Bouthillier

  • 1McGill Centre for Studies in Aging, Douglas Hospital Research Centre, Verdun, Quebec, Canada.

Lancet (London, England)
|September 18, 1993
PubMed
Resumen

El alelo apolipoproteína E (apoE) epsilon 4 está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer esporádica (EA). Esta asociación es más fuerte en las mujeres y puede indicar un inicio más temprano de la enfermedad.

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Área de la Ciencia:

  • La neurociencia es la neurociencia.
  • Genética La genética.
  • La bioquímica es la bioquímica.

Sus antecedentes:

  • La apolipoproteína E (apoE) está implicada en la patología de la enfermedad de Alzheimer (EA), incluidos los ovillos neurofibrilares y las placas amiloides.
  • El gen apoE se encuentra en el cromosoma 19, una región asociada con la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición tardía.
  • La redistribución de lípidos en el cerebro después de la neurodegeneración implica apoE.

Objetivo del estudio:

  • Para investigar la asociación entre la expresión del fenotipo apoE y las frecuencias de alelos (epsilon 2, epsilon 3, epsilon 4) en la enfermedad de Alzheimer esporádica (EA).
  • Para determinar si el genotipo apoE influye en la edad de aparición de la enfermedad de Alzheimer.
  • Examinar las diferencias específicas de género en la asociación apoE-AD.

Videos de Experimentos Relacionados

Principales métodos:

  • Estudió la expresión del fenotipo apoE y las frecuencias de alelos en 91 pacientes con AD esporádica y 74 controles.
  • Comparación de frecuencias de alelos (epsilon 2, epsilon 3, epsilon 4) entre pacientes con AD y grupos de control.
  • Se analizó la relación entre el genotipo apoE y la edad de aparición de la enfermedad, así como el género.

Principales resultados:

  • Se encontró una asociación significativa entre el alelo apoE epsilon 4 y la AD esporádica (frecuencia 0,380 en la AD frente a 0,122 en los controles, p < 0,01).
  • Los individuos con el alelo epsilon 4 tendían a desarrollar AD antes que aquellos con epsilon 3 o epsilon 2.
  • La asociación de epsilon 4 con la EA fue más pronunciada en las mujeres, y los octogenarios con EA mostraron una frecuencia de epsilon 4 significativamente más alta.

Conclusiones:

  • Apolipoproteína E epsilon 4 es un importante factor de susceptibilidad en la etiopatología de la enfermedad de Alzheimer esporádica.
  • Los hallazgos destacan el papel del genotipo apoE en el riesgo de EA y potencialmente en la progresión de la enfermedad.
  • Una mayor investigación sobre el papel de la apoE podría conducir a estrategias de prevención o tratamiento específicas para la enfermedad de Alzheimer.