Videos de Experimentos Relacionados
El polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina en la cardiomiopatía hipertrófica y la muerte súbita
A J Marian1, Q T Yu, R Workman
1Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030.
Lancet (London, England)
|October 30, 1993
Resumen
El alelo D de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) es más común en pacientes con cardiomiopatía hipertrófica y familias con muerte cardíaca súbita. Este polimorfismo ACE puede influir en el riesgo y los resultados de la enfermedad.
Área de la Ciencia:
- Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
- Cardiología Molecular Cardiología Molecular
Sus antecedentes:
- La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es una enfermedad genética del músculo cardíaco.
- La muerte cardíaca súbita (SCD, por sus siglas en inglés) es un riesgo significativo en pacientes con HCM.
- El polimorfismo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) ha sido investigado por su papel en las enfermedades cardiovasculares.
Objetivo del estudio:
- Para investigar la distribución del polimorfismo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) en pacientes con cardiomiopatía hipertrófica (HCM).
- Para comparar las frecuencias de los genotipos ACE entre pacientes con CMH y sus familiares no afectados.
- Evaluar la asociación del polimorfismo ACE con un historial familiar de muerte súbita cardíaca (SCD) en HCM.
Principales métodos:
- Se realizó genotipización para el polimorfismo ACE (inserción/eliminación).
- Las frecuencias alélicas se determinaron en 100 pacientes con CMH y 106 familiares no afectados.
- Comparación de las frecuencias de alelos entre los grupos de pacientes y de control, y estratificado por la incidencia de ECS dentro de las familias.
Principales resultados:
- La frecuencia del alelo ACE D fue significativamente mayor en los pacientes con CMH (0,69) en comparación con los familiares (0,57) (p = 0,021).
- La frecuencia del alelo ACE D fue mayor en las familias de CMH con alta incidencia de ECS (0,74) frente a baja incidencia de ECS (0,55) (p = 0,011).
- En pacientes con CMH con un fuerte historial familiar de ECS, la frecuencia del alelo D fue marcadamente elevada (0,82) (p = 0,001 frente a lo normal).
Conclusiones:
- El alelo D de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) es más frecuente en pacientes con cardiomiopatía hipertrófica.
- El polimorfismo ACE se asocia con un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita dentro de las familias de HCM.
- El genotipo ACE puede servir como un marcador genético para la estratificación del riesgo en la cardiomiopatía hipertrófica.