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Análisis de vinculación de IL4 y otros marcadores del cromosoma 5q31.1 y las concentraciones séricas totales de
D G Marsh1, J D Neely, D R Breazeale
1Johns Hopkins Asthma and Allergy Center, School of Medicine, Baltimore, MD 21224.
Science (New York, N.Y.)
|May 20, 1994
Resumen
El análisis del vínculo genético en las familias Amish sugiere un gen en el cromosoma 5q31.1, potencialmente el gen de la interleucina-4 (IL4), que regula los niveles de inmunoglobulina E (IgE) sérica total. Esta regulación parece no ser específica para el antígeno.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Inmunología Inmunología.
- Estudios de poblaciones humanas Estudios de poblaciones humanas.
Sus antecedentes:
- La concentración sérica total de inmunoglobulina E (IgE) es un rasgo hereditario.
- Los factores genéticos que influyen en los niveles de IgE no se comprenden completamente.
- Estudios previos sugieren un locus potencial en el cromosoma 5q31.1.1.
Objetivo del estudio:
- Para investigar la base genética de la concentración sérica total de IgE.
- Para identificar genes específicos o regiones cromosómicas relacionadas con la regulación de la IgE.
- Para determinar si la vinculación es específica para la IgE total o también afecta a anticuerpos IgE específicos.
Principales métodos:
- Se realizó un análisis de vinculación de pares de hermanos en 170 individuos de 11 familias Amish.
- Se analizaron cinco marcadores en el cromosoma 5q31.1 para la vinculación con la IgE sérica total.
- Se realizaron análisis adicionales en un subconjunto de pares de hermanos IgE anticuerpo-negativo.
- Se emplearon análisis de segregación y de probabilidad máxima.
Principales resultados:
- Se encontró evidencia de vínculo entre los marcadores en el cromosoma 5q31.1 y la concentración total de IgE en suero.
- No se observó ninguna relación entre estos marcadores y las concentraciones específicas de anticuerpos IgE.
- Se confirmó la vinculación con 5q31.1, en particular el gen de la interleucina-4 (IL4), en parejas de hermanos IgE anticuerpo-negativo.
- Los análisis de segregación y de probabilidad máxima apoyaron los hallazgos de vinculación.
Conclusiones:
- Un gen en el cromosoma 5q31.1, probablemente IL4 o un gen cercano, regula la concentración total de IgE en suero.
- Esta regulación parece ser no específica para el antígeno (no cognado).
- Los hallazgos contribuyen a comprender el control genético de la producción de IgE.