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No hay mutación estructural en el gen del receptor de dopamina D2 en el alcoholismo o la esquizofrenia. Análisis
P V Gejman1, A Ram, J Gelernter
1Clinical Neurogenetics Branch, National Institute of Mental Health, Bethesda, Md. 20892.
JAMA
|January 19, 1994
Resumen
Este estudio no encontró anormalidades estructurales en las secuencias de codificación del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) para la esquizofrenia o el alcoholismo. Estos hallazgos no apoyan un vínculo directo entre las mutaciones del gen DRD2 y estas afecciones.
Área de la Ciencia:
- La neurogenética es la neurogenética.
- La psiquiatría molecular es la psiquiatría molecular.
Sus antecedentes:
- El gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) ha sido investigado por su potencial papel en la esquizofrenia y el alcoholismo.
- Existe controversia con respecto a la asociación entre el alcoholismo y un polimorfismo del gen DRD2.
Objetivo del estudio:
- Para investigar las secuencias de codificación del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) para las anomalías relacionadas con la esquizofrenia o el alcoholismo.
- Para aclarar la asociación entre el alcoholismo y las variaciones del gen DRD2.
Principales métodos:
- Análisis mutacional de secuencias completas de codificación del gen DRD2 utilizando electroforesis en gel de gradiente desnaturalizante y secuenciación directa de nucleótidos.
- Análisis de 253 individuos no relacionados (106 esquizofrenia, 113 alcoholismo, 34 controles) de colecciones estadounidenses y europeas.
Principales resultados:
- Se identificaron tres variantes de ADN poco frecuentes que predicen secuencias de aminoácidos alteradas.
- Ninguna de las variantes identificadas se asoció con el alcoholismo o la esquizofrenia.
Conclusiones:
- No se encontraron anormalidades de codificación estructural en el gen DRD2 en individuos con alcoholismo o esquizofrenia.
- El estudio no encontró evidencia que apoye un papel directo de las anomalías de la secuencia de codificación del gen DRD2 en estos trastornos.