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La fiebre reumática y el complejo HLA. Un estudio de cosegregación.

M Gerbase-DeLima1, L C Scala, J Temin

  • 1Department of Pediatrics, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de Mato Grosso, São Paulo, Brazil.

Circulation
|January 1, 1994
PubMed
Resumen

El análisis genético sugiere un patrón de herencia dominante para la susceptibilidad a la fiebre reumática (RF). Un gen relacionado con el riesgo de RF puede estar localizado dentro o cerca del complejo de antígeno leucocitario humano (HLA).

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Área de la Ciencia:

  • Inmunogenética La inmunogenética.
  • Reumatología Reumatología.

Sus antecedentes:

  • Existen hallazgos controvertidos con respecto a las asociaciones del antígeno leucocitario humano (HLA) con la fiebre reumática (RF).
  • Estudios anteriores han dado resultados contradictorios sobre el papel de los genes HLA en la susceptibilidad a las RF.

Objetivo del estudio:

  • Para investigar la participación de los genes HLA en la susceptibilidad a RF utilizando el análisis de cosegregación.
  • Para aclarar la base genética de la RF mediante el examen de la vinculación del gen HLA.

Principales métodos:

  • El análisis de cosegregación se realizó en 22 familias genéticamente informativas.
  • Se comparó el intercambio de haplotipos HLA idénticos por ascendencia (IBD) entre individuos afectados y controles.
  • Para evaluar los patrones de segregación se emplearon pruebas estadísticas (chi-cuadrado bondad de ajuste).

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Principales resultados:

  • El análisis de 51 individuos afectados y 66 individuos sanos sugirió una tendencia (P = .088) para la participación de HLA.
  • Análisis adicionales en pares de hermanos afectados rechazaron un modelo de herencia recesiva para los genes de susceptibilidad a RF.
  • Se apoyó un modo dominante de herencia con alta penetración (0,5-0,9) y baja frecuencia genética de susceptibilidad (≥1%).

Conclusiones:

  • El estudio proporciona evidencia que apoya un gen de susceptibilidad a la RF dentro o cerca del complejo HLA.
  • Los hallazgos sugieren un componente genético dominante en la patogénesis de RF vinculado a HLA.