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Colocalización de la agammaglobulinemia ligada a X y los genes de inmunodeficiencia ligados a X
J D Thomas1, P Sideras, C I Smith
1Laboratory of Immunology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
Science (New York, N.Y.)
|July 16, 1993
Resumen
Los ratones con la mutación de inmunodeficiencia ligada a X (xid) no pueden producir anticuerpos contra los polisacáridos. Este defecto está relacionado con una mutación en el Bruton.
Área de la Ciencia:
- Inmunología Inmunología.
- Genética La genética.
- La bioquímica es la bioquímica.
Sus antecedentes:
- Los ratones con la mutación de inmunodeficiencia ligada a X (xid) exhiben un defecto específico en los linfocitos B.
- Este defecto impide las respuestas de anticuerpos a los antígenos polisacáridos.
Objetivo del estudio:
- Para investigar la base genética de la mutación xid en ratones.
- Para comprender el papel de la agammaglobulinemia de Bruton tirosina quinasa (Btk) en la función de las células B.
Principales métodos:
- Se realizó un análisis retrocruzado de 1114 descendientes.
- Se evaluó la colocalización genética de la mutación xid con el gen Btk.
Principales resultados:
- Se descubrió que la mutación xid estaba colocalizada con el gen de la agammaglobulinemia tirosina quinasa (Btk) de Bruton.
- Los ratones portadores de la mutación xid poseen una mutación de mal sentido en el gen Btk, alterando una arginina conservada cerca de su amino-terminal.
Conclusiones:
- La mutación de xid en ratones está asociada con un defecto en el gen Btk.
- La ubicación de la mutación fuera del dominio de la quinasa sugiere una nueva función para las tirosinacinasas en el desarrollo o la señalización de las células B.