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Esclerosis lateral amiotrófica y defectos estructurales en el Cu,Zn superóxido dismutasa
H X Deng1, A Hentati, J A Tainer
1Department of Neurology, Northwestern University Medical School, Chicago, IL 60611.
Science (New York, N.Y.)
|August 20, 1993
Resumen
La esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELAF) está relacionada con mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). Estas mutaciones SOD1 interrumpen la estructura de la proteína, lo que lleva a la muerte de las neuronas motoras.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- La neurociencia es la neurociencia.
- Genética La genética.
Sus antecedentes:
- La esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELAF) es un trastorno neurodegenerativo fatal.
- Las mutaciones en el gen de la superóxido de cobre-zinco dismutasa (SOD1) están asociadas con FALS.
- La mutación de Ala4 a Val en el exón 1 de SOD1 es la alteración genética más frecuente observada.