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La cistinosis nefropática clásica como enfermedad en adultos
D S Theodoropoulos1, D Krasnewich, M I Kaiser-Kupfer
1Interinstitute Medical Genetics Program, National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD 20892.
JAMA
|November 10, 1993
Resumen
Los adultos con cistinosis nefropática experimentan complicaciones graves, incluyendo deterioro de la visión y disfunción de órganos, incluso después de un trasplante de riñón. Muchos pacientes no reciben una terapia adecuada que agota la cistina, lo que pone de relieve una brecha crítica en el tratamiento.
Área de la Ciencia:
- Nefrología Nefrología.
- Genética La genética.
- Medicina del trasplante Medicina del trasplante.
Sus antecedentes:
- La cistinosis nefropática es un trastorno genético raro caracterizado por la acumulación lisosomal de cistina.
- La cistinosis nefropática infantil generalmente se presenta en la primera infancia, pero los sobrevivientes adultos a menudo tienen complicaciones significativas a largo plazo.
Objetivo del estudio:
- Describir el perfil clínico y los resultados a largo plazo de pacientes adultos con cistinosis nefropática que han recibido trasplantes de riñón.
- Para identificar los principales desafíos de salud y el estado funcional en esta cohorte.
Principales métodos:
- Se empleó un diseño de serie de casos, analizando datos de 36 pacientes adultos con cistinosis nefropática referidos a un instituto nacional de salud.
- Los resultados evaluados incluyeron longevidad, crecimiento, supervivencia al injertado renal, agudeza visual, complicaciones endocrinas y neurológicas y capacidad funcional.
Principales resultados:
- Siete de los 36 pacientes habían fallecido, y cinco habían recibido injerto de riñón funcional. Las tasas de supervivencia del injerto a uno y cinco años fueron del 90% y 75%, respectivamente.
- Los pacientes presentaron retraso severo en el crecimiento, deterioro visual significativo (ceguera en cinco) y disfunción orgánica generalizada, incluido el 86% que requirió reemplazo de hormona tiroidea, miopatía y dificultades para tragar.
- Se observaron calcificaciones cerebrales en ocho pacientes, y solo 11 pacientes recibieron una terapia depletora de cistina adecuada.
Conclusiones:
- Los pacientes adultos con cistinosis nefropática se enfrentan a complicaciones sustanciales que alteran la vida y afectan a múltiples sistemas de órganos, lo que subraya la naturaleza crónica y progresiva de la enfermedad.
- A pesar de los graves problemas de salud, las personas videntes podrían mantener ocupaciones variadas, pero la baja tasa de terapia adecuada que agota la cistina sugiere la necesidad de mejorar las estrategias de manejo.