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Identificación del gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2
R Wooster1, G Bignell, J Lancaster
1Section of Molecular Carcinogenesis, Haddow Laboratories, Sutton Surrey, UK.
Nature
|December 21, 1995
Resumen
Los investigadores identificaron el gen BRCA2, un factor clave en el cáncer de mama hereditario. Seis mutaciones encontradas en este gen interrumpen su función, confirmando su papel en la predisposición a la enfermedad.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oncología Oncología.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- El cáncer de mama afecta aproximadamente a 1 de cada 12 mujeres en Europa Occidental y Estados Unidos.
- Un subconjunto de casos de cáncer de mama, especialmente en mujeres jóvenes, son el resultado de predisposiciones hereditarias autosómicas dominantes altamente penetrantes.
- El gen de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA2, fue previamente mapeado en el cromosoma 13q12-q13.
Objetivo del estudio:
- Para identificar el gen específico responsable del cáncer de mama hereditario.
- Para confirmar la identidad del gen BRCA2.
Principales métodos:
- Análisis genético de familias de cáncer de mama con presunta predisposición hereditaria.
- Detección y caracterización de mutaciones de la línea germinal dentro del gen candidato.
Principales resultados:
- Identificación de un gen ubicado en el cromosoma 13q12-q13.
- Descubrimiento de seis distintas mutaciones de la línea germinal dentro de este gen en familias de cáncer de mama.
- Las mutaciones observadas causaron una interrupción significativa en el marco de lectura abierto del gen y en la unidad transcripcional.
Conclusiones:
- Se confirma que el gen identificado es el gen BRCA2.
- Las mutaciones de la línea germinal en BRCA2 están fuertemente asociadas con la predisposición hereditaria al cáncer de mama.
- La interrupción de la función del gen BRCA2 es un mecanismo probable subyacente al cáncer de mama familiar.