Implicaciones pronósticas del intestino ecogénico fetal

Área de la Ciencia:

• Imágenes médicas de imágenes médicas.
• Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• El aumento del intestino ecogénico fetal en la ecografía está relacionado con la fibrosis quística (FC) y la trisomía-21.
• Las limitaciones de diagnóstico anteriores se debieron a la falta de una medición estandarizada de la ecogenicidad.
• Este estudio aborda la necesidad de una evaluación cuantitativa de la ecogenicidad intestinal fetal.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y validar un sistema de clasificación ultrasónica para el intestino ecogénico fetal.
• Evaluar la utilidad diagnóstica de este sistema de clasificación para la identificación de anomalías genéticas fetales.
• Para determinar la tasa de determinación positiva de las pruebas genéticas en fetos con intestino ecogénico.

Principales métodos:

• Se ideó un nuevo sistema de clasificación por ultrasonidos, cuantificando la ecogenicidad mediante la reducción de ganancia lineal y la comparación con la cresta ilíaca fetal.
• Se identificaron 145 fetos con intestino ecogénico anormal de 7400 referencias de ultrasonido del segundo trimestre.
• Se ofreció asesoramiento genético, pruebas de portadores para la FQ y amniocentesis para cariotipo y estado de la FQ.

Principales resultados:

• No se encontraron casos de FQ o aneuploidía en fetos con intestino ecogénico leve (grado 1).
• El intestino ecogénico moderado (grado 2) se asoció con trisomía 21 (2 casos) y FQ (2 casos).
• El intestino ecogénico pronunciado (grado 3) mostró una mayor asociación con la FQ (5 casos) y la trisomía-21 (6 casos).

Conclusiones:

• El sistema de clasificación ultrasónica desarrollado cuantifica efectivamente la ecogenicidad del intestino fetal.
• Los grados 2 y 3 del intestino ecogénico en los fetos tienen una alta tasa de determinación positiva de afecciones genéticas como la FQ y la aneuploidía.
• Las pruebas de portadores de FQ parental y la amniocentesis son herramientas valiosas para diagnosticar la FQ fetal y la aneuploidía cuando se detecta el intestino ecogénico.